Выпуск 37 Как врачи распознают редкие болезни — и почему это сложнее, чем кажется? Какой путь проходят пациенты от первых симптомов до диагноза и назначения терапии? И почему лечение орфанных заболеваний требует не только медицинских инноваций, но и эмпатии? В новом выпуске подкаста «Мыслить как ученый» создатель ПостНауки Ивар Максутов говорит с врачом-онкологом Анастасией Тарарыковой о редких заболеваниях и обсуждает: - Почему диагностика редких болезней часто занимает годы - Что мешает врачам распознавать редкие патологии вовремя. - Как страх гипердиагностики влияет на медицинские решения? - Почему биобанки и генетические исследования — ключ к будущему медицины - Что мы знаем о нейрофиброматозе, его патогенезе и критериях диагностики - Какие терапевтические решения существуют для пациентов? - Могут ли пациенты с редкими заболеваниями жить полноценной жизнью? Анастасия Тарарыкова — кандидат медицинских наук, врач-онколог отделения опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина Минздрава России. 00:00 Редкие заболевания: что это и почему о них важно говорить 04:52 Диагностика редких заболеваний — почему это так сложно 09:35 Орфанные болезни и их особенности 14:52 Лечение редких заболеваний: от симптомов к назначению терапии 19:57 Эмоциональная сторона редких болезней — взгляд врача и пациента 28:04 Стоимость диагностики и терапии 31:11 Страх гипердиагностики: как не пропустить важный диагноз 35:03 Путь пациента: от обследований к диагнозу 38:52 Биобанки и генетические исследования — зачем они нужны медицине 45:50 Нейрофиброматоз: как распознать и как лечить 57:48 Гормональные факторы и редкие болезни — что известно науке 01:00:09 Почему пациенты с редкими болезнями теряют время до диагноза 01:02:03 Хирургическое лечение при редких заболеваниях: риски и результаты 01:05:20 Таргетная терапия: новые возможности в лечении орфанных болезней 01:06:57 Что мешает лечению редких заболеваний — ошибки системы 01:09:38 Будущее в терапии редких заболеваний: ранняя диагностика и персонализированная медицина 01:18:50 Генетические исследования и таргетная терапия — ключ к будущему лечения Проект «Это наука» компании AstraZeneca рассказывает о новых исследованиях и разработках в области медицины и фармацевтики. Подробнее читайте на сайте AstraZeneca по ссылке — https://goo.su/OiA7?erid=CQH36pWzJqNKQcB1GTBDP342rASu56ra57zytDtkqtp4A9. Реклама. ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». По вопросам рекламы — коммуникационное агентство ПостНаука.Specials: https://postnauka.org/link/letsdance_yt Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Материал подготовлен при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» Номер одобрения: RU-26487 Дата одобрения: 21.10.2025 Дата истечения: 21.10.2027 #подкаст #мышление #наука #редкиезаболевания #орфанныеболезни #медицина #генетика #диагностика #нейрофиброматоз #таргетнаятерапия #подкастомедицине #врачипациенты #биобанк #генетическиезаболевания #здоровье #наукаимедицина