Uma equipa do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS) da Escola de Medicina da Universidade do Minho deu um passo importante na procura de novas terapias para a Síndrome de Rett, uma doença neurológica rara ainda sem tratamento eficaz. Os resultados do estudo, agora publicado na prestigiada revista “Biomedicine & Pharmacotherapy”, mostram que o fármaco experimental NLX-101 pode aliviar dois dos sintomas mais graves: a respiração irregular e os défices cognitivos.

“Apesar de a terapia genética ser muito promissora, recuperando os níveis da proteína afetada pela mutação causadora da doença, a sua aprovação e estabelecimento demorarão vários anos”, explica a investigadora Daniela Monteiro-Fernandes. “O NLX-101 poderá contribuir para a melhoria significativa de sintomas debilitantes da doença, como o défice cognitivo ou as apneias, que colocam muitas vezes em risco a vida das doentes”, acrescenta.

Além de poder ter um efeito significativo na vida das doentes, impactará indiretamente na qualidade de vida da família e de cuidadores destas meninas, já que esta doença “afeta profundamente toda a estrutura familiar”.

O trabalho no ICVS envolveu ainda as cientistas Sara Guerreiro, Daniela Cunha Garcia, Joana Pereira Sousa, Stéphanie Oliveira, Andreia Teixeira Castro, Sara Duarte Silva e Patrícia Maciel e contou com a parceria de colegas da Universidade de Bristol (Reino Unido) e da farmacêutica Neurolixis (EUA).