En este episodio, nos adentramos en el ámbito de las alteraciones cromosómicas desde una perspectiva pediátrica. Abordaremos los principios fundamentales para la evaluación del paciente, haciendo énfasis en la integración de la clínica con los estudios de gabinete y laboratorio.

Discutiremos la metodología diagnóstica, desde la citogenética convencional hasta las técnicas moleculares, analizando sus indicaciones y la interpretación de sus resultados. Un componente central será el manejo interdisciplinario, destacando el rol de la vigilancia de la salud estructurada por grupos de edad y la importancia del seguimiento a largo plazo.

Finalmente, dedicaremos un espacio crucial a la comunicación con la familia, explorando los principios de la consejería y el acompañamiento continuo. Este episodio busca ofrecer un marco de referencia sólido para el abordaje integral de estas condiciones en la práctica clínica.