Existe uma base genética por detrás de todas doenças humanas, derminadas por variações genômicas como SNPs e variantes estruturais, e seus impactos na saúde. Eles exploram as síndromes de microdeleção e microduplicação, como Williams-Beuren e 22q11.2, discorrendo sobre suas características clínicas, métodos de diagnóstico molecular como qPCR, FISH e aCGH, e os desafios associados, especialmente em termos de custos e acessibilidade no Brasil. Além disso, os documentos discutem a genética da degeneração macular relacionada à idade e a utilidade clínica de testes genéticos para doenças neurodegenerativas, enfatizando a importância de uma abordtriagem molecular para um diagnóstico preciso.