
Notícias recentes sobre a identificação de 230 novos genes ligados ao autismo geraram dúvidas nas redes sociais: trata-se de um avanço real ou desinformação? Neste vídeo, confirmamos que a descoberta é autêntica e analisamos o estudo revolucionário da GeneDx, apresentado na ASHG 2024, que utilizou dados de mais de 62.000 indivíduos para triplicar o número de genes confirmados associados ao TEA.
Vamos desfazer a confusão comum entre esses 230 genes clínicos e as previsões de 2.500 genes feitas por Inteligência Artificial em um estudo paralelo da Universidade de Princeton. Você entenderá também como essa "revolução genética" permitiu a identificação de quatro novos subtipos biológicos de autismo. Descubra o que isso significa na prática para o fim da longa "odisseia diagnóstica" enfrentada por muitas famílias e como a medicina de precisão está transformando incertezas em respostas concretas.