Mittlerweile hat die Wissenschaft mehr als 8.000 seltene Erkrankungen beschrieben, die oftmals eines gemeinsam haben: Eine Diagnose dauert und eine Therapie oder gar ein Heilmittel gibt es bisher nicht. Das stellt alle Beteiligten wie Angehörige, Mediziner und die Betroffenen selbst vor besondere Herausforderungen. Moderne genetische und genomische Untersuchungen machen es heutzutage möglich, eine Vielzahl dieser genetisch bedingten Erkrankungen, die oft auch als die „Waisen der Medizin“ bezeichnet werden, frühzeitig zu identifizieren. Wo aber liegen die Grenzen dieser Technologien und wieso sollte man diese auch nicht überschreiten – darüber spricht Humangenetiker Prof. Dr. med. Martin Zenker im Podcast.
Prof. Dr. med. Martin Zenker leitet das Institut für Humangenetik an der Universität Magdeburg. Der Facharzt für Kinderheilkunde erforscht seit gut 20 Jahren das menschliche Genom und die molekularen Ursachen von „RASopathien“, einer Gruppe sehr seltener Erkrankungen. Ziel seiner Forschung ist es, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen und konkrete Behandlungsmethoden zu entwickeln.