📝 摘要 (Summary)
本集《科技前緣》深入探討 $\text{2025}$ 年末基因組學的重大突破：由俄羅斯 $\text{HSE}$ 大學團隊開發的 $\text{AI}$ 模型 GQ-DNABERT。該研究挑戰了傳統 DNA 僅為「雙螺旋」的認知，揭示了富含鳥嘌呤（$\text{G}$）區域折疊成的三維結構——G-四聯體（GQs）。
透過大語言模型（$\text{LLM}$）技術，$\text{GQ-DNABERT}$ 成功繪製了人類基因組中約 $36$ 萬個 $\text{GQ}$ 結構的地圖，並首次發現這些結構常以**「啟動子-增強子對」（$\text{pEP pairs}$）**的形式協同運作。研究進一步對比了健康組織與癌細胞，揭示了癌症如何「劫持」這些隱形開關來驅動腫瘤生長，為未來精準醫療與抗癌藥物研發提供了全新的標靶。
📌 重點速覽 (Key Takeaways)
🎭 非典型 DNA 的崛起： 除了著名的雙螺旋，$\text{DNA}$ 能形成三維的 $\text{G}$-四聯體（$\text{GQs}$）。它們被視為「基因組開關」或 $\text{flipons}$，能動態開啟或關閉基因程序。
🧠 AI 破解瞬時信號： $\text{GQs}$ 形成具有瞬時性且難以捕捉。$\text{GQ-DNABERT}$ 利用大語言模型學習 $\text{DNA}$ 的上下文語境，克服了傳統實驗方法重疊性低的限制，預測出 $36$ 萬個穩定結構。
👯♂️ 協同調控機制： 研究首次證實 $\text{GQ}$ 並非孤立運作，而是形成**「近端增強子-啟動子對」（$\text{pEP}$）**。這種「雙重開關」機制能更精確地調控組織特異性基因。
⚠️ 癌症的劫持路徑：
健康組織： $\text{GQ}$ 組合負責組織特異功能（如大腦的神經發育或腸道的上皮功能）。
癌細胞： $\text{GQ}$ 組合轉而控制細胞分裂與生長，成為腫瘤瘋狂增生的核心驅動力。
🎯 精準藥物新標靶： 這張精確的 $\text{GQ}$ 全圖為開發**「開關控制藥物」**指明了路徑，科學家有望開發出能切斷癌細胞增殖信號的小分子藥物。
📊 研究技術核心 (Technical Core)
項目說明技術底層基於 DNABERT 的大語言模型 (LLM)訓練數據全球最大實驗驗證數據庫 EndoQuad預測規模全基因組約 360,000 個 GQ 結構主要發現發現 GQ 的 pEP（增強子-啟動子）交互作用📚 參考文獻 (References)
GQ-DNABERT reveals GQ proximal enhancer–promoter interactions associated with tissue-specific transcription (Dmitry Konovalov, Dmitry Umerenkov, Alan Herbert, Maria Poptsova, 2025年10月14日) 來源： Nucleic Acids Research, Vol. 53, No. 19, gkaf1007.
HSE Researchers Create Genome-Wide Map of Quadruplexes (BioQuick News, 2025年12月24日) 來源： BioQuick News.
HSE researchers create genome-wide map of quadruplexes (Liudmila Mezentseva, National Research University Higher School of Economics, 2025年12月24日) 來源： EurekAlert!
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🎷 關鍵字與標籤 (Keywords & Hashtags)
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GQ-DNABERT、G-四聯體 (G-quadruplexes)、基因調控、大語言模型 (LLM)、增強子-啟動子交互作用、抗癌藥物研發、DNA 結構、基因組學、生物信息學。
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